随着肿瘤分子生物学、临床肿瘤个体化诊疗的飞速发展，为进一步满足临床精准诊疗需求，我院医学病理中心于2024年1月顺利开展了分子病理中的FISH检测技术-HER-2基因扩增检测技术，为临床乳腺癌、胃癌、结直肠癌等实体瘤的靶向药物治疗提供可靠依据。

FISH是“荧光原位杂交技术”(Fluorescence In Situ Hybridization，FISH)的简称，是临床病理检测中广泛运用的一种分子细胞遗传学诊断技术。FISH检测是通过荧光素标记的DNA探针与标本细胞核内的DNA靶序列杂交，然后通过荧光显微镜观察细胞核荧光信号位置、大小及数量，获得特定DNA靶序列结构和数目异常的信息。FISH检测技术将原来基于组织细胞、蛋白表达层面的检测提高到基因水平，为肿瘤的明确诊断及分类、肿瘤靶向治疗的药物选择、判断预后和监测病程方面提供了科学和详细的资料。

目前FISH最常用于乳腺癌和胃癌HER-2（人表皮生长因子受体2）基因扩增的检测。HRE-2基因（又名C-erbB-2），位于染色体17q12-21.32，是一种与细胞增殖相关的原癌基因，HER-2编码相对分子量185KD的跨膜糖蛋白，具有酪氨酸激酶活性。HER-2蛋白过表达或基因扩增与肿瘤细胞的生长、侵袭、复发和转移密切相关, 对这部分患者使用抗HER-2靶向药物治疗可以有效阻断HER-2信号传导通路，抑制肿瘤细胞的增殖，延长患者的生存期。因此，明确HER-2是否过表达在乳腺癌和胃癌等肿瘤的诊疗中极其重要。目前临床检测HER-2主要采用免疫组化（IHC）和FISH方法，当IHC 3+判读为HER-2阳性，IHC 0/1+判读为阴性，而IHC 2+时，就需要进一步应用FISH的方法进行HER-2基因扩增状态检测。HER-2阳性就是指肿瘤组织内HER-2基因扩增。

目前，我院医学病理中心分子病理实验室具有FISH检测平台，分子病理全体人员通过FISH检测技术的培训，具备相应的技术资质。HER-2基因FISH检测技术的顺利开展推动了中心分子病理诊断工作进展，为临床科室对肿瘤患者进行精准诊断治疗奠定了基础。未来，医学病理中心分子病理团队将进一步与临床各相关专业密切协作，紧密跟进当前医学发展步伐，在肿瘤的个体化精准诊疗中不断发展，努力将FISH检测平台不断扩展、延伸。