每一个健康新生命的诞生都是给一个家庭乃至社会的恩赐。新生，是希望，是幸福，是无与伦比的财富。然而，中国却是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。每年的9月12日，是我国的预防出生缺陷日。

出生缺陷，也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，也就是民间叫的呆子、傻子，还有聋子、瞎子、哑巴等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等等。但不包括出生时损伤造成的异常。出生缺陷四个字以“BD”两个字母表示。

在我从事的妇产科临床工作四年多以来，就先后发现的两例21-3体综合征的新生儿，以及数例先天性唇、鄂裂、先天性心脏病等的新生儿。住院期间，每当看见襁褓中嗷嗷待哺的宝宝，一想到那些本该健康快乐成长的小精灵，自一出生下来，就被迫接受命运中不该由他们承受的代价，我的心不禁微微颤抖着。每一次和新妈妈的目光交汇，在她们的脸上，我总能看到泪痕。出生缺陷，生命不能承受之重；孩子的未来，更不能承受命运之痛！

据专家测算，我国目前累计约有3000万个家庭曾经生育过出生缺陷患儿，占到全国家庭总数的1/10。另有报告显示，我国严重出生缺陷患儿中除20-30％经早期诊断和治疗可以获得较好的生活质量外，约30-40％在出生后死亡，约40％将成为终生残疾。这就意味着每年将有40万家庭、近百万人口被卷入到与病残长期相伴的人生痛苦中。出生一个缺陷儿，往往会拖垮一个家庭，不仅给家庭带来沉重的经济负担，导致家庭贫困，而且还要给家庭带来难以摆脱的精神痛苦和心理负担，严重影响家庭的幸福和谐和生活质量。 

出生缺陷发生的原因有：

1，遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21-三体综合征和18-三体综合征。

2，　环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

3，生物因素：是引起出生缺陷较重要的原因之一，特别是母亲在孕期受到某些病原体感染时（包括病毒、细菌、寄生虫等）,某些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH病原群，它们是弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒，单纯疱疹病毒，此外还有水痘，带状疱疹病毒，肝炎病毒和梅毒螺旋体等。

4，　化学因素：农药和敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞，本氧酸类除草齐，二溴氯丙烷，敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯，氯丁乙烯，丙烯晴等高分子化合物等。

　5，物理因素：物理因素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，辐射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X射线、各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

　6,药物因素：大多数抗肿瘤药物有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药、激素药和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。

其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

因此，我们要积极有效地防止出生缺陷的发生：包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒。避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等），通过优生科普教育和采取技术手段干预（包括增补叶酸、服用福施福软胶囊、外周血染色体检测、TORCH检测、预防接种等）。减少出生缺陷儿的出生：主要的是孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色检测、物理诊断等技术手段、早发现、早诊断和早采取措施。并且对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。